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Recherche en génétique humaine : techniques de pointe et parcours complexe / Elodie Dandelot in Découverte (Paris. 1999), n° 425 (novembre-décembre 2019)

Public ISBD Aucun avis sur cette notice. [article]  inDécouverte (Paris. 1999) > n° 425 (novembre-décembre 2019) . - p.34-41 Titre : Recherche en génétique humaine : techniques de pointe et parcours complexe Type de document : texte imprimé Auteurs : Elodie Dandelot, Auteur Editeur : Paris : Palais de la découverte Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.34-41 Langues : Français (fre) Catégories : S SCIENCES ET TECHNIQUES:Biologie:Génétique The study of inheritance patterns of specific traits. ; S SCIENCES ET TECHNIQUES:Sciences médicales:Recherche médicale Mots-clés : maladie héréditaire  thérapie génique Résumé : Présentation du suivi de la maladie génétique rare, une mutation sur le gène KCNB1, dont est atteinte une jeune patiente de l'institut Imagine : l'identification des maladies rares ; la mortalité des patients ; les symptômes et les recherches de diagnostic ; les travaux en amont d'un traitement adapté ; la levée de fonds pour lancer un programme de recherche ; l'élaboration de modèles pour comprendre le mécanisme de la maladie ; les traitements spécifiques aux maladies génétiques ; les thérapies cellulaires ; la thérapie génique. Encadrés : génomes, épileptome ; l'association KGNB1France ; CRISPR/Cas9, ciseaux de précisions pour ADN. Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=251497 [article] Recherche en génétique humaine : techniques de pointe et parcours complexe [texte imprimé] / Elodie Dandelot, Auteur . - Paris : Palais de la découverte, 2019 . - p.34-41. Langues : Français (fre) in Découverte (Paris. 1999) > n° 425 (novembre-décembre 2019) . - p.34-41 Catégories : S SCIENCES ET TECHNIQUES:Biologie:Génétique The study of inheritance patterns of specific traits. ; S SCIENCES ET TECHNIQUES:Sciences médicales:Recherche médicale Mots-clés : maladie héréditaire  thérapie génique Résumé : Présentation du suivi de la maladie génétique rare, une mutation sur le gène KCNB1, dont est atteinte une jeune patiente de l'institut Imagine : l'identification des maladies rares ; la mortalité des patients ; les symptômes et les recherches de diagnostic ; les travaux en amont d'un traitement adapté ; la levée de fonds pour lancer un programme de recherche ; l'élaboration de modèles pour comprendre le mécanisme de la maladie ; les traitements spécifiques aux maladies génétiques ; les thérapies cellulaires ; la thérapie génique. Encadrés : génomes, épileptome ; l'association KGNB1France ; CRISPR/Cas9, ciseaux de précisions pour ADN. Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=251497

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