[article]
| Titre : |
GenIDA : l'histoire naturelle et les comorbidités des troubles du neurodéveloppement d'origine génétique |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Pauline Burger, Auteur ; Axelle Strehle, Auteur ; Romain COUTELLE, Auteur ; Florent Colin, Auteur ; Nicole Collot, Auteur ; David Koolen, Auteur ; Tjitske Kleefstra, Auteur ; Jean-Louis Mandel, Auteur |
| Année de publication : |
2021 |
| Article en page(s) : |
p. 229-251 |
| Note générale : |
Bibliogr. |
| Langues : |
Français (fre) |
| Catégories : |
F POPULATIONS - ETUDES DE CAS:D SOCIOLOGIE - ETHNOLOGIE - ANTHROPOLOGIE :4.05 Sciences sociales:Recherche sociale:Recherche participative Research approach that calls for interaction between the researchers and those among whom the research is conducted.
|
| Mots-clés : |
déficience intellectuelle maladie rare cohorte comorbidité TSA (Trouble du spectre de l'autisme) |
| Résumé : |
Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2% des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50% de ces cas ont une cause génétique unique. Plus de 1000 gènes et anomalies chromosomiques récurrentes sont impliqués dans ces formes génétiques de DI ou TSA, correspondant à autant de maladies différentes, qui sont le plus souvent très insuffisamment décrites, du fait de leur rareté, de leur découverte en général récente, et du nombre souvent limité de patients.GenIDA est une base de données participative internationale initiée en 2016, dans le but de mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles de ces formes génétiques de DI et/ou TSA, afin d’en tirer des informations pouvant être utiles à la prise en charge des personnes atteintes. Pour cela, les parents de ces personnes sont sollicités pour répondre à un questionnaire structuré portant sur les paramètres physiques, médicaux, cognitifs et comportementaux. |
| En ligne : |
https://www.cairn.info/revue-enfance-2021-3-page-229.htm |
| Format de la ressource électronique : |
Texte intégral (Hors FDE, accès via le Portail documentaire - BIU) |
| Permalink : |
https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=273997 |
in Enfance / Cairn.info, Persée et ITS > 2021-03 (07/2021) . - p. 229-251
[article] GenIDA : l'histoire naturelle et les comorbidités des troubles du neurodéveloppement d'origine génétique [texte imprimé] / Pauline Burger, Auteur ; Axelle Strehle, Auteur ; Romain COUTELLE, Auteur ; Florent Colin, Auteur ; Nicole Collot, Auteur ; David Koolen, Auteur ; Tjitske Kleefstra, Auteur ; Jean-Louis Mandel, Auteur . - 2021 . - p. 229-251. Bibliogr. Langues : Français ( fre) in Enfance / Cairn.info, Persée et ITS > 2021-03 (07/2021) . - p. 229-251
| Catégories : |
F POPULATIONS - ETUDES DE CAS:D SOCIOLOGIE - ETHNOLOGIE - ANTHROPOLOGIE :4.05 Sciences sociales:Recherche sociale:Recherche participative Research approach that calls for interaction between the researchers and those among whom the research is conducted.
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| Mots-clés : |
déficience intellectuelle maladie rare cohorte comorbidité TSA (Trouble du spectre de l'autisme) |
| Résumé : |
Au sein des troubles du neurodéveloppement, la déficience intellectuelle (DI), avec ou sans Trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou épilepsie touche 1 à 2% des enfants et jeunes adultes, et il est estimé que plus de 50% de ces cas ont une cause génétique unique. Plus de 1000 gènes et anomalies chromosomiques récurrentes sont impliqués dans ces formes génétiques de DI ou TSA, correspondant à autant de maladies différentes, qui sont le plus souvent très insuffisamment décrites, du fait de leur rareté, de leur découverte en général récente, et du nombre souvent limité de patients.GenIDA est une base de données participative internationale initiée en 2016, dans le but de mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles de ces formes génétiques de DI et/ou TSA, afin d’en tirer des informations pouvant être utiles à la prise en charge des personnes atteintes. Pour cela, les parents de ces personnes sont sollicités pour répondre à un questionnaire structuré portant sur les paramètres physiques, médicaux, cognitifs et comportementaux. |
| En ligne : |
https://www.cairn.info/revue-enfance-2021-3-page-229.htm |
| Format de la ressource électronique : |
Texte intégral (Hors FDE, accès via le Portail documentaire - BIU) |
| Permalink : |
https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=273997 |
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