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7 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Conseil génétique' 




Conseil génétique: savoir et décider / Carole Bourgeois in Faire Face ! Mieux vivre le handicap moteur / Souris Verte et BM de Tours, 664 (mai 2008)
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Titre : Conseil génétique: savoir et décider Type de document : texte imprimé Auteurs : Carole Bourgeois, Auteur Année de publication : mai 2008 Article en page(s) : p 31 -32 Langues : Français (fre) Mots-clés : Relation familiale Conseil génétique Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=75781
in Faire Face ! Mieux vivre le handicap moteur / Souris Verte et BM de Tours > 664 (mai 2008) . - p 31 -32[article] Conseil génétique: savoir et décider [texte imprimé] / Carole Bourgeois, Auteur . - mai 2008 . - p 31 -32.
Langues : Français (fre)
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Mots-clés : Relation familiale Conseil génétique Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=75781 Le conseil génétique / Céline BORDET in Contraste : enfance et handicap / Cairn.info, 47 (Janvier 2018 - 2018/1)
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Titre : Le conseil génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Céline BORDET, Auteur ; Myrtille SPENTCHIAN, Auteur ; HERON (D), Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : 31-57 Langues : Français (fre) Catégories : C ECONOMIE - ECONOMIE SOCIALE ET SOLIDAIRE:Administration et gestion:Opération de gestion:Prise de décision Mots-clés : CONSEIL GENETIQUE DIAGNOSTIC PRENATAL TEST GENETIQUE DPI (DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE) TRANSMISSION Résumé :
La consultation de conseil génétique est toujours un moment singulier dans la vie d’un patient, d’un couple ou d’un apparenté asymptomatique. L’accompagnement, l’écoute et le respect de la singularité du consultant sont au cœur de ces consultations. Après avoir défini la notion de « conseil génétique », nous développerons, à travers cet article, les différentes situations dans lesquelles une consultation de conseil génétique est indiquée, les professionnels qui en ont la responsabilité, le déroulement et l’objectif de ces consultations. Nous détaillerons en particulier le cas du diagnostic prénatal et du test génétique présymptomatique. Nous discuterons également des particularités de ces consultations ainsi que des répercussions importantes, et parfois inattendues, de l’avènement de techniques d’analyses de plus en plus performantes.Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=204340
in Contraste : enfance et handicap / Cairn.info > 47 (Janvier 2018 - 2018/1) . - 31-57[article] Le conseil génétique [texte imprimé] / Céline BORDET, Auteur ; Myrtille SPENTCHIAN, Auteur ; HERON (D), Auteur . - 2018 . - 31-57.
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in Contraste : enfance et handicap / Cairn.info > 47 (Janvier 2018 - 2018/1) . - 31-57
Catégories : C ECONOMIE - ECONOMIE SOCIALE ET SOLIDAIRE:Administration et gestion:Opération de gestion:Prise de décision Mots-clés : CONSEIL GENETIQUE DIAGNOSTIC PRENATAL TEST GENETIQUE DPI (DIAGNOSTIC PREIMPLANTATOIRE) TRANSMISSION Résumé :
La consultation de conseil génétique est toujours un moment singulier dans la vie d’un patient, d’un couple ou d’un apparenté asymptomatique. L’accompagnement, l’écoute et le respect de la singularité du consultant sont au cœur de ces consultations. Après avoir défini la notion de « conseil génétique », nous développerons, à travers cet article, les différentes situations dans lesquelles une consultation de conseil génétique est indiquée, les professionnels qui en ont la responsabilité, le déroulement et l’objectif de ces consultations. Nous détaillerons en particulier le cas du diagnostic prénatal et du test génétique présymptomatique. Nous discuterons également des particularités de ces consultations ainsi que des répercussions importantes, et parfois inattendues, de l’avènement de techniques d’analyses de plus en plus performantes.Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=204340 Transmission des informations médicales et projet d’enfant : le conseil génétique dans le contexte du rétinoblastome et du cancer du sein et des ovaires dit héréditaire in Ethique & Santé / EM Premium, N°1, Vol. 10 (mars-avril-mai 2013)
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Titre : Transmission des informations médicales et projet d’enfant : le conseil génétique dans le contexte du rétinoblastome et du cancer du sein et des ovaires dit héréditaire Type de document : texte manuscrit Année de publication : 2013 Article en page(s) : p.34-42 Langues : Français (fre) Catégories : E PSYCHOLOGIE - PHILOSOPHIE:Enfant ; J CULTURE - ART - LOISIRS - ANIMATION:Philosophie et éthique:Éthique ; S SCIENCES ET TECHNIQUES:Biologie:Génétique:Hérédité ; S SCIENCES ET TECHNIQUES:Pathologie:Pathologie:Maladie:Cancer Mots-clés : Autonomie Conseil génétique Reproduction Maladie génétique Diagnostic prénatal Dépistage anténatal Résumé : Les consultations de conseil génétique visent à donner des informations sur les buts et la nature des tests génétiques, ainsi que sur les implications de leurs résultats, notamment sur les choix procréatifs. Elles s’adressent donc aux personnes qui envisagent d’avoir un enfant alors qu’elles risquent de transmettre une anomalie génétique associée à une maladie grave. Selon la pathologie, le recours au diagnostic anténatal (diagnostic prénatal [DPN] et diagnostic pré-implantatoire [DPI]) peut y être discuté. Or, en matière de conseil génétique, le principe de non-directivité guide les recommandations de bonne pratique : il s’agit d’aider le couple concerné à faire ses propres choix, de manière libre et éclairée. En ce sens, ces consultations favorisent l’autonomie reproductive des couples et protègent leur liberté de décision. Cependant, ces consultations ne sont pas le seul lieu où les questions relatives au projet d’enfant sont posées ; à quel moment de leur parcours médical les personnes qui risquent de transmettre une anomalie génétique à leurs enfants bénéficient-elles d’informations pertinentes pour leurs décisions procréatives ? De plus, le contenu des informations ainsi que la manière dont elles sont transmises ont un impact sur les réflexions et les décisions procréatives. Les résultats d’une enquête menée auprès de personnes qui connaissaient leur risque d’avoir transmis ou de transmettre à leurs enfants une mutation génétique associée à un risque accru de cancer permettent d’identifier plusieurs entraves à leur autonomie reproductive. Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=119979
in Ethique & Santé / EM Premium > N°1, Vol. 10 (mars-avril-mai 2013) . - p.34-42[article] Transmission des informations médicales et projet d’enfant : le conseil génétique dans le contexte du rétinoblastome et du cancer du sein et des ovaires dit héréditaire [texte manuscrit] . - 2013 . - p.34-42.
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in Ethique & Santé / EM Premium > N°1, Vol. 10 (mars-avril-mai 2013) . - p.34-42
Catégories : E PSYCHOLOGIE - PHILOSOPHIE:Enfant ; J CULTURE - ART - LOISIRS - ANIMATION:Philosophie et éthique:Éthique ; S SCIENCES ET TECHNIQUES:Biologie:Génétique:Hérédité ; S SCIENCES ET TECHNIQUES:Pathologie:Pathologie:Maladie:Cancer Mots-clés : Autonomie Conseil génétique Reproduction Maladie génétique Diagnostic prénatal Dépistage anténatal Résumé : Les consultations de conseil génétique visent à donner des informations sur les buts et la nature des tests génétiques, ainsi que sur les implications de leurs résultats, notamment sur les choix procréatifs. Elles s’adressent donc aux personnes qui envisagent d’avoir un enfant alors qu’elles risquent de transmettre une anomalie génétique associée à une maladie grave. Selon la pathologie, le recours au diagnostic anténatal (diagnostic prénatal [DPN] et diagnostic pré-implantatoire [DPI]) peut y être discuté. Or, en matière de conseil génétique, le principe de non-directivité guide les recommandations de bonne pratique : il s’agit d’aider le couple concerné à faire ses propres choix, de manière libre et éclairée. En ce sens, ces consultations favorisent l’autonomie reproductive des couples et protègent leur liberté de décision. Cependant, ces consultations ne sont pas le seul lieu où les questions relatives au projet d’enfant sont posées ; à quel moment de leur parcours médical les personnes qui risquent de transmettre une anomalie génétique à leurs enfants bénéficient-elles d’informations pertinentes pour leurs décisions procréatives ? De plus, le contenu des informations ainsi que la manière dont elles sont transmises ont un impact sur les réflexions et les décisions procréatives. Les résultats d’une enquête menée auprès de personnes qui connaissaient leur risque d’avoir transmis ou de transmettre à leurs enfants une mutation génétique associée à un risque accru de cancer permettent d’identifier plusieurs entraves à leur autonomie reproductive. Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=119979 Accompagner la consultation de génétique en camsp / Estelle YVON in Contraste : enfance et handicap / Cairn.info, 47 (Janvier 2018 - 2018/1)
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Titre : Accompagner la consultation de génétique en camsp Type de document : texte imprimé Auteurs : Estelle YVON, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : 157-167 Langues : Français (fre) Mots-clés : ACCOMPAGNEMENT DIAGNOSTIC ANNONCE DE LA MALADIE CONSEIL GENETIQUE CAMSP (CENTRE D'ACTION MEDICO-SOCIALE PRECOCE) Résumé :
La consultation de génétique fait souvent peur au premier abord, mais elle est une étape importante dans le parcours de nombreux enfants suivis en camsp. L’équipe tente de préparer au mieux l’enfant et sa famille, puis d’accompagner les différents temps de cette étape. Un diagnostic génétique est un accélérateur au travail d’ajustement, d’acceptation que nous soutenons en camsp. Avec ces jeunes patients il faut également penser à l’intérêt du conseil génétique pour la famille.Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=204324
in Contraste : enfance et handicap / Cairn.info > 47 (Janvier 2018 - 2018/1) . - 157-167[article] Accompagner la consultation de génétique en camsp [texte imprimé] / Estelle YVON, Auteur . - 2018 . - 157-167.
Langues : Français (fre)
in Contraste : enfance et handicap / Cairn.info > 47 (Janvier 2018 - 2018/1) . - 157-167
Mots-clés : ACCOMPAGNEMENT DIAGNOSTIC ANNONCE DE LA MALADIE CONSEIL GENETIQUE CAMSP (CENTRE D'ACTION MEDICO-SOCIALE PRECOCE) Résumé :
La consultation de génétique fait souvent peur au premier abord, mais elle est une étape importante dans le parcours de nombreux enfants suivis en camsp. L’équipe tente de préparer au mieux l’enfant et sa famille, puis d’accompagner les différents temps de cette étape. Un diagnostic génétique est un accélérateur au travail d’ajustement, d’acceptation que nous soutenons en camsp. Avec ces jeunes patients il faut également penser à l’intérêt du conseil génétique pour la famille.Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=204324 La recherche sur l'autisme progresse / Alain GORIC'H in La revue de l’APAJH : une fenêtre sur le monde du handicap / Espé de Tours, 93 (mars 2007)
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Titre : La recherche sur l'autisme progresse Type de document : texte imprimé Auteurs : Alain GORIC'H, Auteur Année de publication : 2007 Article en page(s) : p.35 Langues : Français (fre) Catégories : S SCIENCES ET TECHNIQUES:Sciences médicales:Recherche médicale Mots-clés : Autisme Conseil génétique Résumé : Une équipe de chercheurs à l'Institut Pasteur vient de mettre à jour un gène responsable de certaines formes d'autisme.
Christelle, une jeune chercheuse en génétique, a isolé l'anomalie et ouvert ainsi le champ de futures découvertes médicales.Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=147332
in La revue de l’APAJH : une fenêtre sur le monde du handicap / Espé de Tours > 93 (mars 2007) . - p.35[article] La recherche sur l'autisme progresse [texte imprimé] / Alain GORIC'H, Auteur . - 2007 . - p.35.
Langues : Français (fre)
in La revue de l’APAJH : une fenêtre sur le monde du handicap / Espé de Tours > 93 (mars 2007) . - p.35
Catégories : S SCIENCES ET TECHNIQUES:Sciences médicales:Recherche médicale Mots-clés : Autisme Conseil génétique Résumé : Une équipe de chercheurs à l'Institut Pasteur vient de mettre à jour un gène responsable de certaines formes d'autisme.
Christelle, une jeune chercheuse en génétique, a isolé l'anomalie et ouvert ainsi le champ de futures découvertes médicales.Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=147332 PermalinkEtre parent et handicapé in Réadaptation, 572 (juillet/août 2010)
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