[article]
| Titre : |
Quand la génétique bouleverse la nosologie : le cas des formes cliniques du bégaiement |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Marie-Claude Monfrais-Pfauwadela |
| Année de publication : |
2014 |
| Article en page(s) : |
217-226 p. |
| Note générale : |
revue trimestrielle juillet-septembre 2013 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Catégories : |
S SCIENCES ET TECHNIQUES:Biologie:Génétique The study of inheritance patterns of specific traits.
|
| Mots-clés : |
bégaiement neuro-imagerie nosologie diagnostic formes cliniques raisonnement médical |
| Résumé : |
Les avancées les plus récentes de la recherche en génétique et en neuro-imagerie ont bouleversé la conception que l'on se faisait jusqu'alors du bégaiement. De l'appellation maladie ou affection isolée, le bégaiement est dorénavant considéré comme un signe parmi d'autres dans des tableaux cliniques complexes qu'il faut savoir explorer exhaustivement. La découverte d'une parenté avec les maladies lysosomales est une des trouvailles les plus interpellantes, amenant à orienter les recherches sur de nouvelles pistes, en particulier enzymatiques. La neuro-imagerie objective les régions atteintes, les connexions défectueuses, mais aussi les manières de compenser spontanées et/ou après prise en charge rééducative.Ce glissement paradigmatique amène à revoir les options thérapeutiques qui pourront être plus appropriées et mieux évaluées, à envisager autrement les pronostics. |
| Permalink : |
https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=211387 |
in Enfance / Cairn.info, Persée et ITS > 65/3 (07/09/2013) . - 217-226 p.
[article] Quand la génétique bouleverse la nosologie : le cas des formes cliniques du bégaiement [texte imprimé] / Marie-Claude Monfrais-Pfauwadela . - 2014 . - 217-226 p. revue trimestrielle juillet-septembre 2013 Langues : Français ( fre) in Enfance / Cairn.info, Persée et ITS > 65/3 (07/09/2013) . - 217-226 p.
| Catégories : |
S SCIENCES ET TECHNIQUES:Biologie:Génétique The study of inheritance patterns of specific traits.
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| Mots-clés : |
bégaiement neuro-imagerie nosologie diagnostic formes cliniques raisonnement médical |
| Résumé : |
Les avancées les plus récentes de la recherche en génétique et en neuro-imagerie ont bouleversé la conception que l'on se faisait jusqu'alors du bégaiement. De l'appellation maladie ou affection isolée, le bégaiement est dorénavant considéré comme un signe parmi d'autres dans des tableaux cliniques complexes qu'il faut savoir explorer exhaustivement. La découverte d'une parenté avec les maladies lysosomales est une des trouvailles les plus interpellantes, amenant à orienter les recherches sur de nouvelles pistes, en particulier enzymatiques. La neuro-imagerie objective les régions atteintes, les connexions défectueuses, mais aussi les manières de compenser spontanées et/ou après prise en charge rééducative.Ce glissement paradigmatique amène à revoir les options thérapeutiques qui pourront être plus appropriées et mieux évaluées, à envisager autrement les pronostics. |
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