1 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'diagnostic formes cliniques'    

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Titre croissant(e)) 

Quand la génétique bouleverse la nosologie : le cas des formes cliniques du bégaiement / Marie-Claude Monfrais-Pfauwadela in Enfance / Cairn.info, Persée et ITS, 65/3 (07/09/2013)

Public ISBD Aucun avis sur cette notice. [article]  inEnfance / Cairn.info, Persée et ITS > 65/3 (07/09/2013) . - 217-226 p. Titre : Quand la génétique bouleverse la nosologie : le cas des formes cliniques du bégaiement Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie-Claude Monfrais-Pfauwadela Année de publication : 2014 Article en page(s) : 217-226 p. Note générale : revue trimestrielle juillet-septembre 2013 Langues : Français (fre) Catégories : S SCIENCES ET TECHNIQUES:Biologie:Génétique The study of inheritance patterns of specific traits. Mots-clés : bégaiement  neuro-imagerie  nosologie  diagnostic formes cliniques  raisonnement médical Résumé : Les avancées les plus récentes de la recherche en génétique et en neuro-imagerie ont bouleversé la conception que l'on se faisait jusqu'alors du bégaiement. De l'appellation maladie ou affection isolée, le bégaiement est dorénavant considéré comme un signe parmi d'autres dans des tableaux cliniques complexes qu'il faut savoir explorer exhaustivement. La découverte d'une parenté avec les maladies lysosomales est une des trouvailles les plus interpellantes, amenant à orienter les recherches sur de nouvelles pistes, en particulier enzymatiques. La neuro-imagerie objective les régions atteintes, les connexions défectueuses, mais aussi les manières de compenser spontanées et/ou après prise en charge rééducative.Ce glissement paradigmatique amène à revoir les options thérapeutiques qui pourront être plus appropriées et mieux évaluées, à envisager autrement les pronostics. Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=211387 [article] Quand la génétique bouleverse la nosologie : le cas des formes cliniques du bégaiement [texte imprimé] / Marie-Claude Monfrais-Pfauwadela . - 2014 . - 217-226 p. revue trimestrielle juillet-septembre 2013 Langues : Français (fre) in Enfance / Cairn.info, Persée et ITS > 65/3 (07/09/2013) . - 217-226 p. Catégories : S SCIENCES ET TECHNIQUES:Biologie:Génétique The study of inheritance patterns of specific traits. Mots-clés : bégaiement  neuro-imagerie  nosologie  diagnostic formes cliniques  raisonnement médical Résumé : Les avancées les plus récentes de la recherche en génétique et en neuro-imagerie ont bouleversé la conception que l'on se faisait jusqu'alors du bégaiement. De l'appellation maladie ou affection isolée, le bégaiement est dorénavant considéré comme un signe parmi d'autres dans des tableaux cliniques complexes qu'il faut savoir explorer exhaustivement. La découverte d'une parenté avec les maladies lysosomales est une des trouvailles les plus interpellantes, amenant à orienter les recherches sur de nouvelles pistes, en particulier enzymatiques. La neuro-imagerie objective les régions atteintes, les connexions défectueuses, mais aussi les manières de compenser spontanées et/ou après prise en charge rééducative.Ce glissement paradigmatique amène à revoir les options thérapeutiques qui pourront être plus appropriées et mieux évaluées, à envisager autrement les pronostics. Permalink : https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=211387