[article] 
inDécouverte (Paris. 1999) > n° 425 (novembre-décembre 2019) . - p.34-41

Titre :	Recherche en génétique humaine : techniques de pointe et parcours complexe
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Elodie Dandelot, Auteur
Editeur :	Paris : Palais de la découverte
Année de publication :	2019
Article en page(s) :	p.34-41
Langues :	Français (fre)
Catégories :	S SCIENCES ET TECHNIQUES:Biologie:Génétique The study of inheritance patterns of specific traits. ; S SCIENCES ET TECHNIQUES:Sciences médicales:Recherche médicale
Mots-clés :	maladie héréditaire  thérapie génique
Résumé :	Présentation du suivi de la maladie génétique rare, une mutation sur le gène KCNB1, dont est atteinte une jeune patiente de l'institut Imagine : l'identification des maladies rares ; la mortalité des patients ; les symptômes et les recherches de diagnostic ; les travaux en amont d'un traitement adapté ; la levée de fonds pour lancer un programme de recherche ; l'élaboration de modèles pour comprendre le mécanisme de la maladie ; les traitements spécifiques aux maladies génétiques ; les thérapies cellulaires ; la thérapie génique. Encadrés : génomes, épileptome ; l'association KGNB1France ; CRISPR/Cas9, ciseaux de précisions pour ADN.
Permalink :	https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=251497

[article] Recherche en génétique humaine : techniques de pointe et parcours complexe [texte imprimé] / Elodie Dandelot, Auteur . - Paris : Palais de la découverte, 2019 . - p.34-41.
Langues : Français (fre)
in Découverte (Paris. 1999) > n° 425 (novembre-décembre 2019) . - p.34-41

Catégories :	S SCIENCES ET TECHNIQUES:Biologie:Génétique The study of inheritance patterns of specific traits. ; S SCIENCES ET TECHNIQUES:Sciences médicales:Recherche médicale
Mots-clés :	maladie héréditaire  thérapie génique
Résumé :	Présentation du suivi de la maladie génétique rare, une mutation sur le gène KCNB1, dont est atteinte une jeune patiente de l'institut Imagine : l'identification des maladies rares ; la mortalité des patients ; les symptômes et les recherches de diagnostic ; les travaux en amont d'un traitement adapté ; la levée de fonds pour lancer un programme de recherche ; l'élaboration de modèles pour comprendre le mécanisme de la maladie ; les traitements spécifiques aux maladies génétiques ; les thérapies cellulaires ; la thérapie génique. Encadrés : génomes, épileptome ; l'association KGNB1France ; CRISPR/Cas9, ciseaux de précisions pour ADN.
Permalink :	https://cs.iut.univ-tours.fr/index.php?lvl=notice_display&id=251497